2013. augusztus 5., hétfő

Noel 4 éves lett! :)

Április óta nem sok változás történt.

A rohamok ugyanúgy fenn állnak! 1-2 havonta biztosan van neki egy,ami eszméletvesztéssel jár.
A jó hír ebben az,hogy van amikor nem kell beavatkoznunk és leáll magától is.
kb.2-5 perces rohamokról beszélek.

Az elmúlt hetekben írtunk egy emailt,Dr. Charlott Dravet -nek.
Ő az a drnő,aki "felfedezte" ezt a súlyos genetikai eltérést,1978-ban. Azóta egyre-egyre több Dravet-es /SMEI/ beteg kisgyermekről tudunk!! :(

Ő szerinte Noel nagyon szerencsés! Mert kimutatták a genetikai eltérést,mégis nagyon jó állapotban van ,leépülésnek jele nincs! :) És ez számukra is egy különleges dolog...:) :)


Hogy miért születnek így??! Arra nincs semmiféle magyarázat! Bárkinél előfordulhat,és senki nem tudja az addig egészséges gyermekéről,hogy ekkora   a baj,mígnem ki nem mutatják.
Most már Magyarországon is elvégzik a vizsgálatot,Pécsett nyílt egy kutató centrum. Kutatják,keresik az okát,de ez még több év, mire valamire is jutnak az orvosok.

Szóval Noel szedi "tonna" számra a vitaminokat,hátha ez is segít.
2 hónapja kezdtük el adni neki,a Mediccanabis olajat. Ez orvosi mariuhána,tehát teljesen legális,beszerezhető.
Sok ismerősömnél valamilyen szinten hat! Tehát ,elég jók a tapasztalatok róla,de hozzá teszem,külföldön! Itt sajnos csak lesnek ,amikor ezt felhozom szóba.
Az is igaz,hogy a magyar forgalomban lévő olaj,sajnos nem egy és ugyanaz a külföldi cannabis olajjal! :(
Azt sajnos nem tudjuk be hozatni itthonra,mert Colorádó államig terjesztheti az alapítvány,így Magyarországba már illegális lenne a bejövetele..:(

Így szedi az itthonit,ami gyengébb.

Kb.2 hete nagyon rosszul megy Noi,szinte csak úgy bír menni ,ha fogjuk a kezét. Csütörtök reggel volt az,hogy nem bírt lábra állni,na akkor rohantunk vele a doktor néninkhez,aki szerint a bal bokája kicsit ki van ficamodva,emiatt megy rosszul és emiatt sántít. De azért kérdezzem meg a neurológus is!
Haza érve írtam egy emailt,( hozzá teszem,h a neuró doktor nénink szabin  van!),de mégis válaszolt! :)

Szerinte maga az alapbetegsége miatt megy most rosszabbul,de megint hozzá tette Ő is, hogy nagyon -de nagyon örüljünk, ( Ő is örül!) ,mert mindezek ellenére még mindig nagyon jó állapotban van Noel ahhoz képest,hogy Dravet -tel állunk szemben!
Ezt mindig nagyon jó olvasni! :)

Ma lett 4 éves a kis törpi...:)
Ez a 4 év,nagyon hosszú,nagyon rossz és egyben nagyon jó is volt!  El kell fogadnunk,hogy ezzel a betegséggel kell élnie,élnünk élete végéig.

Harcolunk tovább,és bízunk benne,hogy egyszer csak lesz valami gyógyszer a rohamokra és egyszer csak rá jönnek,mi okozza ezt a génhibát,és nem fog több ilyen gyermek születni!
 Rengetegen olvassák a blogot külföldön is,több Dratvet-es család írt már nekünk jókat és rosszat egyaránt! :) Nekik is köszönjük a sok jó tanácsot!






2013. április 7., vasárnap

A "csoda"gyógyszer..

2012. Áprilisát írjuk..

Noelnek ez az év idáig nem telik valami zökkenő mentesen.
Eddig február 22-én és most, április 4-én is volt rohama. A februári megint lázzal járt,38,8-a volt,másnap már kijött rajta a nátha. Mentünk vele a házi orvoshoz,rögtön antibiotikum,hogy ne menjen át neki megint tüdő gyulladásba. Pár napra rá még jobban beteg lett,vissza mentünk az orvoshoz,sípolt  a tüdeje, onnan be küldtek minket a ceglédi kórházba kivizsgálásra,de ott meg nyugtattak,hogy nincs tüdő gyulladása,"csak " nagyon makacs légcső hurutja... így újabb antibiotikumot kapott,vér vétel ,ami kimutatta a gyulladást a szervezetében.

Nagyon alacsony volt a trombocyta száma,ami miatt tanakodtak,hogy be kell-e feküdnünk vele,de csak haza engedtek minket...:) / Ezúton is köszönjük! /

3 nap múlva ismét vittük Noit vérvételre,ahol még mindig magas volt a gyulladása és a trombocytája sem volt még megfelelő,zörej is volt a tüdejében,újabb antibiotikum következett.

4 nap múlva ismét vérvétel,de ekkor már kicsit élénkebben mentünk és végre rendeződött a trombocytája ,a gyulladása is lement!

Ez nagyon kemény 2 hét volt,se enni,se inni nem akart,így a kiszáradás elkerülése érdekében 2 óránként,2,5 dl folyadékot itattunk vele,fecskendő segítségével. Egész nap aludt,nagyon borzalmas volt!

A mostani görcse érdekes volt,csak a jobb oldala rángatózott. Előtte mértünk neki 37,4-et. Ki próbáltuk,hogy mi van,ha nem adjuk be neki a Chlorált ,le tud-e állni magától,mert ez eddig 5 hónapos kora óta nem sikerült...:(
És nem adtuk be,vártunk és láss csodát 5 perc alatt megszűnt neki a görcse! És ez nagyon jó!

Másnap orvoshoz vittük,és kiderült,hogy piros a torka,tehát megint valami fertőzést "jelzett" a görcs által.
Hívtam a Bethesdát is,és mondtam a doktor néninknek,hogy megint volt egy rohama és hogy ez nagyon ne jó,mert egyre sűrűbben csinálja.

kb. 1 éve találtam egy gyógyszert,ami a Dravet szindrómára van kifejlesztve! Kértem már párszor az orvosunkat,hogy próbáljuk meg,hátha Noinak is segítene! Tapasztalat szerint, 90-100 %-ban hatásos Dravet ellen gyermek korban!

És végre rá állt a doktor nő,hogy próbáljuk meg!! A baj csak ezzel az,hogy Magyarországon nincs forgalomban,mert nagyon ritka ez a betegség és emiatt nincs törzskönyve a gyógyszernek! Így kérelmezni kell az OEP-nél,ami jó kis harc lesz,több hónapba fog telni,mire jóvá hagyják majd! Addig pedig semmit nem tudunk tenni!

Most van egy lehetőségünk,egy nagyon kedves ismerőseink által,hogy külföldről be hozassuk addig a gyógyszert,amíg az OEP nem engedélyezi,hogy mi hamarabb el tudja kezdeni szedni! :)

Nagyon remélem,hogy ez hatni fog neki,ha ez sem,akkor túl sok remény már nincs.

Mindezek ellenére Noi még mindig szépen fejlődik,2 hete voltunk Pesten kontrollon és semmi kivetnivalót nem talált benne a doktor nénink! Csak maradjon is így! :)

http://www.ema.europa.eu/docs/hu_HU/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/000664/WC500036518.pdf







2013. január 4., péntek

Boldog Új Évet Mindenkinek!

Elteltek az ünnepek,nyugodtnak nem volt mondható,de azért szép volt. Karácsonykor minden rendben volt,majd 31-én délben megint görcsölt Noel. Semmi előjele nem volt,nem köhögött,nem mondta hogy fájna valamije. Játszott a szőnyegen és össze esett. Rögtön beadtuk neki a Chlorált,2 percig tartott körülbel.

Akkor 38.2-őt mértünk neki,másnap vittük a házi orvosunkhoz,mert nyafogós volt nagyon. Kiderült,hogy a torka és a fülecskéje be van gyulladva,valószínű ez okozta megint a rosszullétet... :(

Megint telefonáltam Pestre,ahol emeltek még fél adagot az Etoprón. Most azt nem tudni,hogy a láz hozta -e ki a görcsöt,vagy a görcs a rohamot... :(

Erre szerintem senki nem tud választ adni..

Bárhova ,vagy bármikor kivisszük sétálni,biztos hogy egy hét múlva beteg lesz és össze esik, pedig adjuk neki a Béres Cseppet,mint immunerősítőt,meg még sok mindent,de semmi...

Míg tavaly előtt egy görcse sem volt,tavaly annál több... :(

Most lenne egy új gyógyszer,amit kimondottan Dravet szindrómás gyereknek fejlesztettek ki külföldön,ezért próbálok "harcolni",hogy próbáljuk meg adni neki, de ez hosszú folyamat lesz,OEP-nek jóvá kell hagynia a kérvényt... .(  A neve: Diacomit...és nagyon remélem,ez segíteni fog rajta!

Szóval újra harcolok,de úgyis sikerülni fog,mert sikerülnie kell!!! :)









Utólag is kívánunk Mindenkinek Nagyon Boldog Új Évet!